肌生長抑制素于1997年由美國John Hopkins大學(xué)醫(yī)學(xué)部研究人員McPhelTon等在研究轉(zhuǎn)化因子-p(TGF-p)時(shí)通過聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)在小鼠骨骼肌中發(fā)現(xiàn)的新型生長因子。GDF-8基因?qū)儆赥GF-β超家族，具有該家族的典型結(jié)構(gòu)特征，包括N端信號(hào)序列、蛋白酶水解加工位點(diǎn)RSRR(第263～266位氨基酸)以及含9個(gè)半胱氨酸殘基的高度保守的C端區(qū)域，用于同型二聚化和“半胱氨酸結(jié)"結(jié)構(gòu)的形成。

圖1 Ensembl數(shù)據(jù)庫GDF-8基因生物學(xué)信息（1）

肌肉生長抑制素(myostatin,GDF-8)，又名生長分化因子-8 (growth differentiation factor 8,GDF-8)，是一種主要由骨骼肌分泌的蛋白質(zhì)，在肌肉生長發(fā)育過程中起負(fù)調(diào)控作用。若GDF-8基因編碼區(qū)堿基突變或缺失，可以導(dǎo)致肌肉異常肥大，出現(xiàn)典型的“雙肌"性狀。肌生長抑制素缺乏時(shí)的肌肉肥大表型存在于各種哺乳動(dòng)物物種中，包括嚙齒動(dòng)物、農(nóng)場和家畜以及人類。此外，高水平的肌生長抑制素與癌癥、HIV感染、肝病、COPD和衰老期間出現(xiàn)的肌肉萎suo有關(guān)。此外，肌生長抑制素在小鼠體內(nèi)的系統(tǒng)性表達(dá)已被證實(shí)可誘導(dǎo)惡病質(zhì)樣肌肉萎suo。除了調(diào)節(jié)肌肉生長外，最近的研究表明，肌生長抑制素還可以影響葡萄糖和脂肪代謝，并且與肥胖、胰島素抵抗和2型糖尿病的發(fā)生有關(guān)。近年來研究還發(fā)現(xiàn)，GDF-8在脂肪組織中也表達(dá)，并在脂肪沉積的過程中發(fā)揮重要調(diào)控作用。